Thiếu máu xuất huyết là dấu hiệu của Hội chứng tăng sinh tủy mạn tính

NỘI DUNG

 Hội chứng tăng sinh tủy mạn tính, bao gồm các bệnh:

– Bạch cầu kinh dòng hạt (CML – Chronic myelocytic leukemia).
– Đa hồng cầu tiên phát (bệnh Vaquez)
– Tăng tiểu cầu tiên phát
– Xơ tủy nguyên phát (Lách to sinh tủy)

Định nghĩa: 

Bệnh bạch cầu kinh dòng hạt là một bệnh của tế bào gốc tạo máu, được đặc trưng bởi sự hiện diện của một protein hỗn hợp BCR/ABL gây ung và sự tăng sinh tất cả các giai đoạn biệt hóa của dòng bạch cầu hạt.
Bạch cầu kinh dòng hạt là một bệnh ác tính hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh các dòng tế bào hạt biệt hóa, hậu quả là số lượng bạch cầu tăng cao ở máu ngoại vi với đầy đủ các giai đoạn của dòng bạch cầu hạt.
Diễn tiến tự nhiên của bệnh bạch cầu kinh dòng hạt bao gồm 3 giai đoạn: giai đoạn mạn tính, giai đoạn tăng tốc và giai đoạn chuyến cấp.

NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH:

Nguyên nhân: Có thể do nhiễm chất phóng xạ, hoặc virus hay hóa chất.

Cơ chế bệnh sinhNhiễm sắc thể Philadelphia (NST Phl) là một NST đột biến gặp trên 90% bệnh nhân leucemie. Bằng kỹ thuật nhuộm băng Quinacrin và Giemsa, người ta thấy NST Phl là kết quả của chuyển đoạn t(9;22)(q34;q11) giữa nhánh dài NST số 9 và nhánh ngắn NST số 22.Người ta cho rằng sự tạo thành NST Phl diễn ra trong giai đoạn sớm của quá trình sinh máu ở một tế bào gốc vạn năng.Gen hỗn hợp bcr-abl được xem là khâu quan trọng nhất trong cơ chế bệnh sinh của bệnh bạch cầu kinh dòng hạt. Gen bcr-abl mã hóa tổng hợp protein bất thường P210 có hoạt tính tyrosin kinase cao và được xem là có vai trò quan trọng gây bệnh bạch cầu kinh dòng hạt.

>> Xem thêm : nguyên nhân thiếu máu biermer

TRIỆU CHỨNG:

Lâm sàng:

 Giai đoạn mạn tính

– Kéo dài trung bình 3 – 5 năm và được xem là giai đoạn lành tính của bệnh.
– Bệnh nhân có các triệu chứng chung của các bệnh ác tính: mệt mỏi, ăn uống kém, sụt cân, đổ mồ hôi đêm.
– Thiếu máu mức độ nhẹ hoặc vừa.
– Sốt và nhiễm trùng ít khi là triệu chứng khởi phát của bệnh bạch cầu kinh dòng hạt.
– Xuất huyết: một số ít trường hợp do bất thường về chức năng tiểu cầu hoặc chức năng sản xuất các yếu tố đông máu của gan.
– Lách to là triệu chứng điển hình của bệnh, gặp trên 85 – 90% bệnh nhân, thường có thể lách to độ III, IV.
– Gan to trên 50% trường hợp.
– Các biểu hiện của bệnh gout do tăng acid uric máu gặp trên một số ít bệnh nhân.
– Hội chứng tăng bạch với biểu hiện tắc mạch và tăng độ nhớt máu tương đối thường gặp: tắc mạch lách, tắc mạch chi, tắc tĩnh mạch dương vật, biểu hiện thần kinh do tắc mạch, giảm hoặc mất thị giác, thính giác, liệt…

Giai đoạn tăng tốc và chuyển cấp:

– Biểu hiện lâm sàng đặc trưng cho bạch cầu cấp: thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng, hội chứng thâm nhiễm.
– Tiên lượng của bạch cầu kinh dòng hạt chuyển cấp rất xấu, thời gian sống thêm ngắn (3 tháng đến 1 năm kể cả khi điều trị đa hóa trị liệu tích cực).

Cận lâm sàng:

 Giai đoạn mạn tính:

– Máu ngoại vi:

o Thiếu máu: mức độ từ nhẹ đến trung bình, hồng cầu đẳng sắc, đẳng bào.
o Số lượng bạch cầu tăng cao: thường trên 50 – 80 x 109/L.
o Phết máu ngoại biên: bạch cầu hạt tăng đầy đủ các giai đoạn từ non đến già.
o Tỉ lệ blast và tiền tủy bào dưới 15%. Tăng tỉ lệ bạch cầu đoạn ưa acid và ưa base.
o Số lượng tiểu cầu tăng >400 x 109/L: trong khoảng 50 – 70% trường hợp.

– Tủy xương:

o Tủy giàu tế bào.
o Tăng sinh dòng bạch cầu hạt đủ các lứa tuổi.
o Tỷ lệ dòng bạch cầu hạt/ dòng hồng cầu (M/E) >10/1.
o Tỷ lệ tế bào blast và tiền tủy bào <15%.

– Xét nghiệm NST Phl: dương tính khoảng 90 – 95% trường hợp.

– Men PAL (phosphtase kiềm bạch cầu): giảm trên đa số bệnh nhân.

– Nồng độ acid uric máu: tăng trên một số bệnh nhân.

Giai đoạn chuyển cấp:

– Máu ngoại vi:

o Tăng tỉ lệ blast > 20%
o Giảm số lượng hồng cầu và nồng độ hemoglobin.
o Giảm số lượng tiểu cầu.

– Tủy xương:

o Giảm sinh dòng hồng cầu và mẫu tiểu cầu.
o Tủy xương tăng sinh các tế bào non. Trong đó tỉ lệ tế bào blast >20%
o Phân loại thể chuyển cấp dòng tủy hay dòng lympho theo FAB.

Post Comment